Atassia di Friedreich

La lenta marcia del disequilibrio.

Nel 1863 Nicolaus Friedreich descrisse il quadro della prima forma di atassia che poi assunse il suo eponimo. Malattia rara che colpisce 1 persona ogni 50.000 circa.

Questa malattia, che compare negli adolescenti scombinando in primo luogo la loro coordinazione motoria (determinando per l’appunto l’atassia: mancanza d’ordine) si associa a segni distribuiti in diversi sistemi, dal cuore all’occhio, dai nervi periferici al sistema endocrino, e si caratterizza per una lenta progressione che al momento attuale nulla riesce ad arrestare.

Mentre la comprensione della base anatomo-fisiologica dei disturbi presentati dalle persone con Atassia di Friedreich è relativamente chiara, assai meno lineare è il percorso che dal difetto molecolare (una anomala espansione di un particolare tratto del codice genetico che determina l’inefficiente produzione della proteina chiamata fratassina) porta al danno nelle cellule del sistema nervoso e degli altri sistemi coinvolti.

Della fratassina si sa che è una proteina inserita in processi metabolici essenziali al mantenimento della buona funzionalità mitocondriale, cioè alla fisiologia della produzione di energia cellulare e alla limitazione della produzione di radicali ossidanti, e che la sua assenza si associa in alcuni organi alla deposizione di ferro. Ma quale delle sue verosimilmente molteplici funzioni sia quella essenziale che causa la degenerazione delle vie nervose ancora non è chiaro.

L’età in cui questa malattia si manifesta, la complessità dei sintomi, la mancanza di una terapia risolutiva, accanto alla necessità di un approccio riabilitativo continuamente adattato alle difficoltà via via emergenti, fanno di questa malattia una sfida che coinvolge tutti: dall’adolescente che si trova a reinventare giorno per giorno nuovi modi per poter “funzionare”, ai medici e ai riabilitatori che di questo sforzo sono le guide e i consulenti, alle famiglie che vivono un percorso difficile di adattamento e di smarrimento, ai ricercatori che nelle pieghe delle complesse funzioni metaboliche compromesse dalla mancanza di fratassina frugano per trovare risposte da offrire alla clinica.

Le armi a disposizione non mancano, anche se la battaglia è difficile da affrontare e vincere.

 

Dott. Andrea Martinuzzi - Primario Neurologo

Referente Clinico-Scientifico di Polo IRCCS "E. Medea"
Polo Regionale di Conegliano – Pieve di Soligo