Nel 2015 presso l’IRCCS Medea di Conegliano e Pieve di Soligo è stato avviato un lavoro di riabilitazione intensiva in pazienti bambini e adulti con Atassia di Friedreich. Nel corso degli anni, il lavoro è stato intensificato ed è stato possibile ottimizzare una formula riabilitativa che rispondesse alle necessità dei pazienti a seconda dello stadio di gravità della malattia. L’affluenza dei pazienti è stata costante e l’interesse dei nuovi pazienti è andata nel tempo aumentando.
Un team multidisciplinare di medici e operatori tra fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, pedagogisti e psicologi ha fornito indicazioni e trattamenti durante il ricovero.
Dal 2018 questo progetto è stato sviluppato come parte della Ricerca Corrente con l’obiettivo di lavorare sugli aspetti prettamente riabilitativi motori, ottimizzando gli ausili e completando una mappatura dei risultati del trattamento. È stato possibile implementare e studiare l’effetto di una serie di strumentazioni mediche riabilitative ai fini di potenziare i risultati positivi della riabilitazione.
Il lavoro ha l’obiettivo di validare un protocollo riabilitativo specifico per pazienti affetti da Atassia di Friedreich, che possa risultare utile per un’ampia gamma di problematiche e di gravità.
Uno studio pilota di riabilitazione motoria intensiva abbinato a stimolazione transcranica a correnti dirette (stimolazione reale contro stimolazione apparente, al fine di annullare il possibile effetto placebo) è stato condotto su quattro pazienti e ha rilevato effetti positivi sulla stabilità e sulla dismetria. È stato successivamente seguito da uno studio che ha reclutato un campione più ampio di pazienti con Atassia di Friedreich, sottoposti a riabilitazione motoria intensiva in ricovero abbinata all’implementazione di neuromodulazione cerebrale e cerebellare con protocollo specifico in doppio cieco. In aggiunta, è stato avviato e affiancato uno studio che mira ad analizzare gli effetti della neuromodulazione domiciliare in pazienti con Atassia di Friedreich.
I risultati preliminari di una casistica di 33 pazienti trattati con riabilitazione intensiva sono promettenti e saranno oggetto di un lavoro scientifico attualmente in preparazione (Paparella et al. in preparazione).