Cari Amici, Aziende, Amministrazioni Comunali, Associazioni Culturali, Proloco, famiglie con figli e/o familiari affetti da atassia di Friedreich, nostri sostenitori per la ricerca medico scientifica sull’atassia di Friedreich, spero che per tutti, sia stato un Natale sereno assieme alle persone a voi care, ed ora ci stiamo avvicinando al nuovo anno con l’auspicio che sarà pieno di buone notizie per tutti.
Il 2024 è stato un anno molto intenso per quanto riguarda l’atassia di Friedreich, un nuovo farmaco giunto dall’America (SKYKLARIS), è stato approvato da qualche mese in Italia, anche se non ancora disponibile in tutte le Regioni, rappresenta un passo in avanti per questa malattia. Sappiamo però tutti molto bene che non è sufficiente a cambiare il volto della patologia e che purtroppo non è per tutti fruibile sia per limiti imposti dalle Agenzie Regolatorie per l’età di assunzione, sia per criteri di inclusione/esclusione molto stringenti, riesce a gestire un po’ meglio i sintomi in attesa di altre cure più efficaci. Quindi dobbiamo continuare a scalare la montagna per raggiungere la cima.
Per quanto riguarda le attività di ricerca che l’associazione che rappresento sta sostenendo ci sono stati dei fatti molto importanti come la pubblicazione dell’articolo scientifico sullo studio clinico sulla riabilitazione mirata per l’atassia di Friedreich e sui benefici tangibili dimostrati e anche la pubblicazione dello studio clinico sull’Etravirina (INTELENCE), studi che si sono svolti con l’IRCCS E. Medea polo Veneto di Conegliano e Pieve di Soligo.
Il Responsabile degli studi è stato il Prof. Andrea Martinuzzi, la gestione pratica e stesura degli articoli è stata curata dalla dottoressa Gabriella Paparella con i suoi collaboratori. Per quanto riguarda l’Etravirina, questa pubblicazione potrebbe portare a nuovi scenari in merito all’efficacia dimostrata del farmaco per rallentare la progressione della Friedreich.
Abbiamo poi organizzato un incontro on line con il Prof. Alessandro Quattrone del CIBIO di Trento, la scorsa primavera, incontro peraltro molto partecipato, dove il ricercatore assieme al suo team ha dato un puntuale e interessante aggiornamento sullo studio del correttore genomico che ha completato una prima validazione in cellule coltivate in vitro.
A inizio estate c’è stato il comunicato stampa in merito all’accordo siglato con Novystem spa di Milano per l’avvio della produzione per uso clinico delle nanoparticelle d’oro, con la supervisione del Prof. Yvan Torrente del Policlinico di Milano, responsabile dello studio sopracitato. Proprio a Natale è giunta una buona novella in merito a questo studio e al momento tutto sta procedendo per il meglio.
Suppongo che tutti voi sappiate quanto lavoro, impegno, passione c’è dietro a tutto questo sia da parte dei ricercatori che da parte dell’associazione/delle associazioni che con altrettanto impegno fanno l’impossibile per raccogliere i fondi necessari a sostenere questi studi.
Per questo sono a ringraziarvi tutti per essere al nostro fianco in questo impegnativo percorso e auspico che continuerete a farlo anche nel prossimo futuro.
Trovare cure che possano garantire una qualità e una aspettativa di vita migliore e più lunga, per le persone affette da atassia di Friedreich è il nostro principale, se non unico obbiettivo.
Agli auguri per un meraviglioso 2025 di OGNI GIORNO per Emma, si uniscono gli auguri del Prof. Andrea Martinuzzi, del Prof. Alessandro Quattrone e del Prof. Yvan Torrente.
Buon Anno a tutti voi, se restiamo insieme fino alla cima, la potremo raggiungere davvero!
Annalisa Bertazzon
Associazione “OGNI GIORNO” – per Emma ONLUS
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