Sperimentazione etravirina

Un progetto iniziato nel maggio 2019, avviato a settembre 2020 e tuttora in corso.
Per finanziarlo servono complessivamente 160mila 500 euro. Sono a carico dell’associazione “OGNI GIORNO” per Emma 54mila 100 euro.
Il progetto si intitola “Studio clinico di fase II per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich” (“Phase II clinical study to investigate safetu and efficacy of Etravirine in Friedreich’s Ataxia”) Presso l’RCCS Medea è in corso uno studio sperimentale sul profilo di sicurezza ed efficacia del farmaco Etravirina (ETR) in Atassia di Friedreich (EudraCT n. 2019-002618-38). È stato recentemente dimostrato che il farmaco ETR, un antivirale orale utilizzato nella terapia dell’infezione da HIV con un eccellente profilo di sicurezza e tollerabilità, stimola la traduzione del gene FXN e promuove l’accumulo cellulare di questa proteina. Gli studi preclinici in cellule e animali hanno confermato un ruolo dell’ETR nel favorire l’accumulo di Fratassina nelle cellule di pazienti con FRDA e nel modello murino di malattia (topi YG8), correggendo il danno biochimico rilevato a carico dei complessi della catena respiratoria e proteggendo cellule e tessuti dal danno ossidativo (Alfredi et al., 2019). Lo studio ha come obiettivo il reclutamento di un campione di 30 pazienti affetti da Atassia di Friedreich. I pazienti sono divisi in due gruppi distinti, che verranno trattati con dosaggi differenti. Uno dei gruppi verrà trattato con ETR a 200 mg/die per quattro mesi, e l’altro con un dosaggio superiore, pari a 400 mg/die per quattro mesi. L’efficacia verrà misurata con la variazione del picco di volume di ossigeno (VO2) misurato con il test da sforzo dell’ergometro, misure di gravità della malattia con scale specifiche, misure dello spessore della parete cardiaca con ecocardiografia e misura dell’indice di Sokolow con ECG, livelli di proteina Fratassina misurata nelle cellule mononucleate del sangue periferico e l’analisi molecolare dell’efficienza di traduzione dell’mRNA di Fratassina e le misure della qualità di vita e della disabilità. Lo studio, finanziato da un consorzio internazionale di associazioni di patologia tra le quali primeggia l’associazione “OGNI GIORNO” per Emma ha superato tutti i controlli preliminari da parte degli organi regolatori (AIFA, Comitato d’etica). Il reclutamento del primo gruppo di pazienti è stato fissato per il mese di settembre. I risultati sono attesi entro 12-18 mesi.