Studio iniziato a luglio 2016 e finito a dicembre 2017.
Sostenuto interamente dall’associazione “OGNI GIORNO” per Emma per circa 270mila euro.
Il progetto si intitola “Sicurezza ed efficacia del trattamento con IFNγ dell’atassia di Friedreich” (“Safety and Efficacy of IFNγ treatment in Friedreich ataxia”)
Studio sperimentale di fase II in aperto che ha testato la sicurezza è l’efficacia del IFNγ condotto in 12 pazienti con Atassia di Friedreich. Lo studio sperimentale è registrato sul www.ClinicalTrials.gov website (NCT03888664) ed anche su Eudract n°:2015-002432-40, i risultati sono pubblicati sulle riviste Mov Disordorders e Front. Neurosc. Brain Imaging Methods.
Lo studio comprendeva una prima fase di trattamento di 24 settimane, seguita da altre 24 settimane di follow-up. A differenza degli studi precedenti, abbiamo introdotto l’utilizzo di un protocollo poliedrico che è servito a fotografare contemporaneamente più sistemi implicati in AF, quali sistema nervoso centrale, sistema visivo, apparato cardiovascolare e livello di Fratassina nel sangue periferico. Lo studio ha evidenziato che la terapia al dosaggio studiato e durata di somministrazione erano sicuri, con riscontro di effetti collaterali noti e con una sola interruzione su base volontaria.
L’efficacia del farmaco è stata misurata e comprovata con gli esiti della valutazione clinica riscontrando un arresto della progressione della malattia e una ripresa moderata della progressione della malattia dopo la sospensione del farmaco.
Un elemento importante della malattia è la compromissione cardiaca. Il trattamento con IFNy ha portato ad una riduzione degli indici di trofismo cardiaco quali lo spessore del setto interventricolare e dell’indice di Sokolow-Lyon.
Il dosaggio della Fratassina, proteina deficitaria in questa patologia, non ha dato riscontri di nessun tipo durante il trattamento. Lo studio ha apportato un protocollo complesso con l’implementazione di tecniche di neuroimaging del sistema nervoso centrale e della retina. Lo spessore della retina misurato con Tomografia Ottica Computerizzata non ha riscontrato variazioni significative. Un tentativo di quantificare gli effetti del farmaco nel sistema nervoso centrale è stato compiuto tramite lo studio dell’integrità dei fasci dalla sostanza bianca e la caratterizzazione delle aree di attivazione cerebrale e cerebellare con un compito motorio e a riposo. La modifica degli indici di attivazione funzionale e la correlazione con la scala clinica suggeriscono l’utilità degli indici di neuroimaging nel misurare l’efficacia di farmaci che agiscono sul circuito neuronale.