Cosa facciamo
Informare quante più persone possibile dell’esistenza di una malattia chiamata Atassia di Friedreich. Raccogliere fondi per sostenere sperimentazioni medico-scientifiche e studi clinici mirati a sconfiggerla.
Coinvolgere privati e aziende nella raccolta di contributi economici da investire nella ricerca.
Essere punto di riferimento per famiglie e persone che convivono con questa patologia. Dialogare con altre forze associative a vario titolo impegnate sullo stesso fronte. Battersi perché ai malati siano garantiti pari diritti.
“OGNI GIORNO” per Emma è tutto questo.
Il primo a parlarne nella storia della medicina è un neuropatologo tedesco, Nicholaus Friedreich, da cui il nome di questa forma di atassia. È il 1863. Per la conferma della correlazione tra il gene della Fratassina che provoca la malattia e i sintomi che ne derivano bisogna aspettare il 1996. Passati più di vent’anni da quel giorno, per questa patologia ereditaria e degenerativa ancora non c’è soluzione.
L’Atassia di Friedreich intacca progressivamente il sistema nervoso compromettendo equilibrio, coordinazione degli arti, linguaggio e movimento degli occhi, ma pure riflessi e sensibilità. Può provocare disfunzioni quali scoliosi, piede cavo, ipertrofia cardiaca, diabete mellito, disfagia, perdita della vista o deficit dell’udito. Conseguenze e disfunzioni che si manifestano generalmente prima del quindicesimo anno d’età, anche se può capitare che compaiano più tardi. Si tratta in ogni caso di anomalie che progrediscono nel tempo fino a sfociare in una forte disabilità, incidendo anche sulle aspettative di vita.
Tra le più frequenti nella famiglia delle atassie ereditarie, a seconda delle aree geografiche la sua incidenza oscilla tra una persona ogni 50mila abitanti e una persona ogni 20mila. I portatori sani sono però molto diffusi tra la popolazione con una incidenza di una persona ogni 80/100 abitanti, arrivando anche a una persona ogni 35/50 abitanti.
L’Atassia di Friedreich è classificata tra le malattie genetiche ereditarie autosomiche recessive. Queste malattie si manifestano quando l’individuo ha ereditato due alleli del gene difettoso. Ogni individuo riceve metà dei propri caratteri (geni) dal padre e metà dalla madre. I genitori sono portatori sani del gene difettoso e quasi sempre sono inconsapevoli di esserlo. Nonostante i genitori siano portatori sani (perché hanno ereditato una sola parte del gene difettoso dai loro genitori), la possibilità di avere un figlio ammalato in percentuale è del 25%. La trasmissione del gene difettoso può perpetrarsi per diverse generazioni tra portatori sani.
La riprova dei sintomi attraverso il test genetico porta il medico a confermare la presenza della patologia. È quello che si definisce “esordio” della malattia.
Sebbene sostenuti essenzialmente soltanto da privati, gli studi e le sperimentazioni cliniche sul campo non mancano ed hanno portato anche a compiere enormi passi avanti, aprendo più di una porta: dalla terapia genica, a quella con cellule staminali così come all’editing genomico.
Passi importanti, ma non ancora decisivi.
La meta resta lontana.
Per raggiungerla serve anche il tuo sostegno.